Презентация "Наследственные заболевания"

Описание проекта

Данная методическая разработка представляет собой структурированный учебно-дидактический комплекс для проведения занятий по биологии, генетике и основам медицинской генетики в старших классах, колледжах и на первых курсах вузов. Материал охватывает ключевые темы раздела «Наследственные заболевания»: классификацию мутаций, современные представления о мутагенных факторах, подробный разбор хромосомных (синдромы Дауна, Клайнфельтера, Тернера–Шерешевского, Эдвардса, Патау) и генных болезней (гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, хорея Гентингтона, синдром Мартина–Белл, синдром Линча, болезнь Тея–Сакса, синдром Марфана, синдром Санфиллипо, альбинизм, дальтонизм, прогерия, фатальная семейная бессонница).

В разработку включены:

• наглядные таблицы причин и механизмов мутаций;

• иллюстративные схемы типов наследования (аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, сцепленного с полом);

• клинические описания с характерными фенотипическими признаками и данными по частоте встречаемости;

• актуальные методы диагностики (неонатальный скрининг, пренатальная диагностика, молекулярно-генетическое тестирование) и принципы лечения/поддерживающей терапии;

• критерии оценки докладов учащихся для организации проектной и исследовательской деятельности.